Фото: onlyblacktv.bk.ru / Depositphotos.com
Периодическая болезнь, известная так же, как семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), представляет собой одно из наиболее загадочных и сложных заболеваний в медицинской практике. Несмотря на усилия врачей и ученых, эта патология остается мистерией и вызывает глубокие трудности в точной диагностике. Интересный факт, данное заболевание чаще всего встречается у людей, происходящих из регионов Средиземноморья и Ближнего Востока, таких как евреи (особенно евреи-сефарды), армяне, арабы и турки.
На данный момент известно, что периодическая или семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), или армянская болезнь — существуют три названия этой болезни, представляет собой наследственное генетическое заболевание. У пациентов проявляются периодические приступы лихорадки, сопровождаемые болью в животе, груди или отеками суставов. Это хроническое состояние человека, и на протяжении всей жизни проявляется с большей, а иногда с меньшей интенсивностью.
Содержание:
- Распространенность заболевания
- Симптомы заболевания
- Причина периодической болезни
- Периодическая болезнь у ребенка
- Почему мой ребенок заболел этой болезнью? Является ли это заболевание инфекционным?
- Какие симптомы следует принимать во внимание, и когда нужно обратиться к врачу?
- Как устанавливается диагноз периодической болезни?
- Какие проблемы могут возникнуть в результате этой болезни?
- Проявляется ли болезнь одинаково у всех детей?
- Проявления заболевания у детей могут отличаться от проявлений у взрослых
- Как осуществляется терапия периодической болезни?
Распространенность заболевания
Периодическая болезнь диагностируется довольно редко в общей популяции. Заболевание встречается у 1-3 человек из 1000 среди представителей еврейского, армянского, арабского и турецкого происхождения. У представителей других этносов это заболевание встречается гораздо реже. Однако, в последние годы заболевание чаще стало выявляться среди населения, где оно раньше считалось крайне редким, таких как итальянцы, греки и американцы.
Симптомы
Это заболевание обычно проявляется высокой температурой, которая возникает без видимых причин, а также резкими болями в животе, груди и суставах, которые периодически возникают. После одного-четырех дней симптомы быстро исчезают, и больные кажутся здоровыми. Однако это хроническое заболевание сопровождает человека на протяжении всей жизни, проявляясь различной степенью интенсивности.
Причина периодической болезни
Причина периодической болезни, как упомянуто ранее, лежит в генетическом нарушении. Основной ген, ответственный за это заболевание, именуется MEFV. Этот ген контролирует производство белка, который играет ключевую роль в борьбе организма с воспалительными процессами. Если ген подвергается мутациям, нормальное регулирование нарушается, и больные подвергаются приступам лихорадки.
Армянская болезнь (или периодическая болезнь), согласно мнению ученых-генетиков и врачей, передается преимущественно по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Выглядит это так:
У двух родителей присутствует мутационный ген, и их ребенок будет болен периодической болезнью, даже при отсутствии у родителей симптомов этого заболевания.
А вот если один из родитель болеет армянской болезнью, а второй является носителем испорченного гена, то ребенок будет носителем мутантного гена с 50%-ной вероятностью.
Периодическая болезнь у ребенка
Почему мой ребенок заболел этой болезнью? Является ли это заболевание инфекционным?
Эти вопросы, безусловно, мучают родителей, чьи дети сталкиваются с периодической болезнью. Однако стоит понимать, что ребенок заболел из-за наличия мутантных генов в его организме. Периодическая болезнь — это неинфекционное заболевание, и его не передают контактным путем.
Какие симптомы следует принимать во внимание, и когда нужно обратиться к врачу?
Основным признаком заболевания является периодическое повышение температуры тела, сопровождаемое острыми болями в животе, груди или суставах. Боль в животе встречается у примерно у 90% пациентов, а боли в грудной клетке ощущают 20-40% больных. При этом у половины пациентов возникают боли в суставах.
Особенность этого заболевания заключается в том, что у одного и того же пациента некоторые приступы могут проявляться в легкой форме, что делает их похожими на незначительные проблемы со здоровьем. Именно по этой причине периодическую болезнь сложно определить у пациента.
У детей с болями в животе часто возникают запоры, но после затихания боли стул обычно восстанавливается. У ребенка температура может резко подниматься во время одного приступа и умеренно повышаться во время другого. Боль в груди обычно бывает односторонней и настолько интенсивной, что больной испытывает трудности с глубоким дыханием. Этот симптом продолжается несколько дней.
Суставы, как правило, поражаются только с одной стороны. Возникает сильная боль, сустав выглядит очень опухшим. Кожа над пораженным участком становится красной. У некоторых детей периодическая болезнь может проявляться только болью в суставах и отеком.
К менее распространенным проявлениям заболевания можно отнести рецидивирующий перикардит, миозит, менингит и периорхит.
Как устанавливается диагноз периодической болезни?
Диагностика периодической болезни является сложным и тонким вопросом. Обычно врачи опираются на клинические проявления болезни и предпочтительное распространение среди определенных этнических групп. У детей и подростков признаки заболевания обычно появляются на ранних стадиях.
Чаще всего первые симптомы семейной средиземноморской лихорадки проявляются до 20 лет. Более половины больных замечают симптомы в течение первых десяти лет жизни. При этом мальчики страдают от болезни чуть чаще, чем девочки.
Интересно, что семейная средиземноморская лихорадка может утихать во время беременности: частота проявлений и их интенсивность значительно уменьшаются. Поэтому важно предоставить врачу точное описание всех симптомов, а также подробную информацию о случаях болезни в семье. Иногда полная картина заболевания становится ясной только после проведения генетических исследований.
Не редки случаи, когда врачам из-за схожести симптомов приходится дифференцировать периодическую болезнь и воспалительные заболевания кишечника, которые также протекают с болью в животе и поражением кожи и суставов.
Какие проблемы могут возникнуть в результате этой болезни?
Периодическая болезнь не является опасной. Осложнения заболевания могут привести к летальному исходу, если нет соответствующего лечения. Самым тяжелым осложнением является развитие амилоидоза.
Амилоид — это белок, который накапливается в почках, кишечнике, коже и сердце, и нарушает их функции, особенно функцию почек.
Проявляется ли болезнь одинаково у всех детей?
Симптомы болезни могут различаться у разных детей, и даже у одного ребенка тип, длительность и сила приступов могут варьировать каждый раз.
Проявления заболевания у детей могут отличаться от проявлений у взрослых
Как правило, симптомы армянской болезни у детей схожи с симптомами болезни у взрослых.
Но есть исключения: артрит, миозит, периорхит чаще всего наблюдаются у детей. С возрастом частота приступов обычно уменьшается.
Следует отметить, что взрослые, у которых дебют заболевания произошел в детстве, и те, кто не получил в детстве необходимого лечения, риск развития амилоидоза существенно выше.
Как осуществляется терапия периодической болезни?
Как правило, периодическая болезнь требует длительного лечения на протяжении всей жизни. Однако соответствующая терапия может эффективно контролировать обострения и снизить риск развития амилоидоза. Благодаря регулярному медицинскому наблюдению и правильному лечению пациенты, страдающие семейной средиземноморской лихорадкой, могут вести в целом обычный образ жизни.