Синдром Жильбера: в чем опасность и можно ли вылечить

Синдром Жильбера (МКБ-10 Е80.4) — одно из многочисленных заболеваний, для которых характерны аномальные показатели, превышающие допустимые нормы уровня билирубина в организме (выработка достигает 450 мг в сутки).

Билирубин — составная часть желчи. Компонент синтезируется в процессе распада белков гемоглобина и миоглобина. Он имеет две формы — токсичную и менее опасную. В норме фермент должен обрабатываться в печени и нейтрализоваться до состояния, в котором не угрожает сбоями в работе органов и систем, и выводиться естественным путем. Однако при дефиците глюкуронилтрансфераза билирубин накапливается и имеет отравляющий эффект. В таком случае врач ставит соответствующий диагноз: синдром Жильбера. Что это такое простыми словами, описываем в статье.

Содержание:

• Синдром Жильбера: симптомы и общие понятия
• Чем опасен синдром Жильбера
• Эпидемиология
• Можно ли вылечить синдром Жильбера
• Диета 5-й стол
• Анализ на синдром Жильбера
• Другие методы диагностики
• Классификация заболевания
• Патогенез
• Синдром Жильбера при беременности
• Синдром Жильбера у детей младенческого возраста
• Синдром Жильбера: прогноз

Синдром Жильбера: симптомы и общие понятия

В медицинских описаниях встречаются альтернативные названия состояния — конституциональная печеночная дисфункция и гипербилирубинемия. Синдром Жильбера — наследуемая негемолитическая желтуха (патология передается от родителя ребенку).

Говоря простыми словами, синдром Жильбера — это генетическое нарушение, при котором изменяется процесс распада и нейтрализации билирубина. Скопление фермента приводит к желтушности глазных склер и нетипичному желтоватому окрасу кожи. У больных также меняются цветовые характеристики слизистых.

Впервые рассказал миру, что за болезнь синдром Жильбера, гастроэнтеролог Августин Николя Гилберт, проводивший исследования вместе с коллегами из научной команды.

Интересно знать, что симптомы синдрома Жильбера достаточно распространены среди населения: каждый 10-й житель страдает от них в большей или меньшей степени. Чаще заболеванию подвержены мужчины.

Чем опасен синдром Жильбера

Ожидать серьезных последствий в связи с гипербилирубинемией не приходится. Основной дискомфорт от нее заключается, скорее, в эстетическом аспекте: желтые склеры глаз и дерма выдают присутствие генных мутаций.

Не всегда, но у определенного числа пациентов заболевание предшествует жировой дистрофии печени, а также развитию холецистита. У некоторых больных диагностируется хронический холангит — воспаление желчных протоков. Но обычно патология протекает в спокойной форме и не подразумевает последствия для здоровья, не влияет на способность к деторождению и качество жизни в целом.

Единственное условие, которое должны соблюдать пациенты с наследственной негемолитической желтухой, — регулярное посещение лечащего врача, прохождение плановых осмотров и соблюдение актуальных рекомендаций.

В целом заболевание не считается летальным, его опасность относительна. Обычно угроза цирроза отсутствует, но в то же время есть риск нарушения работы желчевыделительной системы, дуоденита, развития побочных эффектов на фоне медикаментозного вмешательства и пр.

Эпидемиология

Несмотря на широкую распространенность, синдром Жильбера встречается не так часто у представителей азиатских и европейских национальностей. В большей степени патологии подвержены жители Африки.

Результаты научно-исследовательских работ доказывают связь конституциональной печеночной дисфункции с возрастом и полом. На практике заболеванию подвержены люди молодого возраста и преимущественно мужчины (соотношение между полами — 1 к 10).

Можно ли вылечить синдром Жильбера

Навсегда избавиться от гипербилирубинемии невозможно.

Хоть опасность для жизни заболевание не представляет, это не означает отсутствие необходимости в симптоматическом лечении. Более того, люди с соответствующим диагнозом ежегодно должны проходить мониторинг.

Терапевтическая схема составляется врачом индивидуально. В нее могут быть включены витамины и гепатопротекторы. При обострениях (в периоды кризов), как правило, состояние нормализуют с помощью фенобарбитала. Иногда для выведения билирубина из кишечника назначают сорбенты.

Рассматриваемый тип желтухи — скорее, косметическая проблема. При условии, если уровень билирубина не превышает показатель 51 мкмоль/л, а самочувствие больного удовлетворительное, лечение синдрома Жильбера не назначается. Для профилактики возможных рецидивов рекомендовано изменить привычки и жизненный уклад, а именно:

• Следить за корректностью привычного рациона;
• Отказаться от курения и распития спиртосодержащих напитков;
• Повышать иммунитет с помощью закаливания (но не переохлаждаться);
• Участвовать в спортивных мероприятиях (не вести сидячий образ жизни);
• Бороться со стрессами с помощью аутогенных практик;
• Не подвергаться чрезмерному воздействию ультрафиолета (особенно в часы повышенной солнечной активности — с 11 до 17 часов дня);
• Не злоупотреблять лекарственными препаратами (не принимать медикаменты без прямых показаний и согласования с врачом).

Если вам поставлен диагноз «синдром Жильбера», стоит проконсультироваться с лечащим врачом, который даст конкретные рекомендации по предотвращению повторных эпизодов активной фазы патологии. Самолечение исключается.

Диета 5-й стол

Мы рассмотрели основные особенности заболевания синдром Жильбера (чем опасен, можно ли вылечить, каковы симптомы патологии), и частично затронули профилактические аспекты, упомянув о корректировке пищевых привычек. Теперь предлагаем разобраться, в чем суть диетического рациона: что рекомендуют врачи при конституциональной печеночной дисфункции.

Судя из названия подраздела, нетрудно догадаться, что речь пойдет о 5-ом лечебном столе. Сразу определимся: ограничения целесообразны при частых рецидивах, особенно в периоды кризов. Сроки соблюдения особого режима — от 3-х месяцев. Первые положительные результаты, при условии не нарушения диеты по 5-му столу, достигаются спустя 14 дней.

Что представляет собой стол № 5 по Певзнеру, подробно описано в статье портала Кронколит «Лечебные столы (диеты) № 1-15 по Певзнеру: таблицы продуктов и режим питания». Перейдя по ссылке, вы можете детально ознакомиться с лечебно-профилактическим меню.

Независимо, в состоянии рецидива или в спокойном течении синдром Жильбера, рекомендации из обобщенного профилактического перечня сохраняются:

1. Строгий график питания (налаженный рацион).
2. Голодание не допускается из-за рисков ухудшения состояния.
3. Перекусы должны быть умеренными.

Диета № 5 по Певзнеру исключает сильно подсоленную, жареную пищу, а также копчения, консервы, кофеин, шоколад и другие провоцирующие продукты.

Анализ на синдром Жильбера

У 30 больных гипербилирубинемией из 100 в крови повышается содержание эритроцитов и гемоглобина. В 15 процентах случаев присутствуют признаки ретикулоцитоза.

Объясняется повышенное содержание перечисленных показателей высокой концентрацией в тканях и крови билирубина. Для предварительной диагностики достаточно установить картину в ходе исследования крови (делается клинический анализ).

Другие методы диагностики

При подозрениях на соответствующий диагноз требуются дополнительные исследования:

• Биохимические показатели крови;
• Анализ на генные мутации;
• Ультразвуковое исследование.

Средний срок получения результата анализа составляет 10 дней. Вероятность наследования заболевания не превышает 50 процентов, если болен один из биологических родителей, и достигает 100 процентов при условии, что от патологии страдают оба.

Классификация заболевания

Различают несколько вариантов выраженности симптомов синдрома Жильбера. В зависимости от течения, наследственная гипербилирубинемия бывает:

• Диспептической.

Больные жалуются на тошноту, слабость и повышенную утомляемость. Возможна изжога, рвота, боль в области подреберья справа.

• Желтушной.

Кожные покровы желтеют, включая стопы и ладони. Меняют цвет склеры.

• Астеновегетативной.

Повышается потливость, часто беспокоят головные боли. Из-за хронической слабости понижаются показатели работоспособности. Может возникать бессонница, усиливаться потливость. У некоторых больных на первый план выходит тревожность и беспокоящие ощущения в сердце, включая болевой синдром.

• Латентной.

Заболевание рецидивирует при попытках увеличить нагрузку на организм. Например, причиной обострения становится голодание.

Важно: даже если у юноши призывного возраста диагностирован синдром Жильбера, армия не противопоказана. В России это заболевание не считается поводом для отсрочки или полного освобождения от службы.

Патогенез

В основе конституциональной печеночной дисфункции — генетический дефект (конкретно нарушается структура гена UGT1A1). Как следствие наступает недостаточность ключевого перерабатывающего фермента, вытекающая в проблемы с усвоением билирубина гепатоцитами. В комплексе это приводит к изменению цветовых характеристик слизистых, кожи и ухудшению общего самочувствия.

Синдром Жильбера при беременности

Женщины, ожидающие появления ребенка, наблюдаются не только у акушер-гинеколога, но также стоят на учете у гастроэнтеролога и в обязательном порядке консультируются с генетиком.

При беременности синдром Жильбера протекает в легкой форме. Заболевание не считается прямым противопоказанием к вынашиванию и не нарушает развитие плода. Специфическое лечение в этот период не показано. Однако будущей матери важно соблюдать общие правила безопасной жизнедеятельности, включающие:

• Здоровый сон;
• Отсутствие стрессов;
• Ограниченное действие УФ;
• Регулярное питание;
• Исключение перенагрузок;
• Соблюдение режима;
• Минимизация физнагрузок;
• Исключение алкогольных напитков.

Конституциональная печеночная дисфункция не влияет на ход течения беременности. Женщина, не нарушающая режим, рожает без осложнений.

Синдром Жильбера у детей младенческого возраста

Конституциональная печеночная дисфункция у новорожденного требует неотложного вмешательства. Билирубин — это нейротоксический элемент, по сути яд. За детьми с генетическими нарушениями в раннем возрасте требуется особенный контроль из-за рисков поражения центральной нервной системы.

В этот период важно, чтобы ребенок получал естественное грудное вскармливание, которое помогает нормализовать состояние и справиться с желтухой.

Синдром Жильбера: прогноз

Доброкачественное течение неопасно и не приводит к сокращению продолжительности жизни. В целом прогнозы оптимистичные.

Несмотря на неизлечимость и риски периодических обострений, гипербилирубинемия не провоцирует патологические изменения в печени, не предвещает инвалидность или ощутимое снижение качества жизнедеятельности.

Поделиться ссылкой: