Обременительное наследство: 14 редких генетических заболеваний человека

Девушка смотрит в микроскоп

Наследственность — это широкое понятие. Под него попадает и телосложение, и цвет глаз, и склонность к простудам, и так называемые «семейные» болезни. Генетические заболевания — абсолютно уникальный тип патологий. В отличие от болезней, к которым предрасполагает наследственность, результативной профилактики против них не существует.

Какие же они, самые необычные и редкие генетические заболевания? Список и описания вы найдете далее в статье. Но для начала будет правильнее разобраться в терминологии, чтобы не путаться в похожих названиях.

Содержание:

Что такое генетические заболевания

Путаница между определениями «генетические заболевания» и «наследственные болезни» образуется из-за схожести понятий.

Патологии, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят как от генетики, так и от факторов окружающей среды, а также привычек и условий труда. Например, если в семье встречались случаи с воспалительными заболеваниями кишечника (НЯК, болезнь Крона), то далеко не факт, что патология передастся по наследству детям: правильный образ жизни, рациональное питание и профилактика помогут не развиться болезни. То же можно сказать о сахарном диабете или об атеросклерозе.

Редкие генетические болезни обуславливаются нарушениями в целостном строении генома. В качестве яркого примера можно привести прогрессивную липодистрофию, при которой люди выглядят гораздо старше своих лет. Известно, что если один из родителей передает неправильный ген ребенку, то в будущем вероятность развития патологии составляет 50 процентов. Если страдают оба супруга, то ферментная система сработает на 10 процентов.

Причины заболеваемости

Редкие генетические заболевания у детей и взрослых появляются из-за мутаций, или «ошибок» на генном уровне, когда нарушается процесс хранения и передачи материала. В случае повреждения неверный биологический код будет передаваться следующему поколению.

Избежать генетических заболеваний можно в случае рецессивного патологического гена. Однако, даже если та или иная форма патологии не проявится, человек передаст разрушенный ген будущим поколениям, т. к. он является его носителем.

Самые редкие и уникальные генетические заболевания

Есть факторы, которые не зависят от человека. Это можно сказать о генетических болезнях: каким бы ни был образ жизни, от них невозможно застраховаться.

Что из себя представляют самые редкие генетические заболевания, и каковы их особенности?

Гипертрихоз

Наверняка, каждый из нас слышал легенды об оборотнях. Безусловно, их не существует, в отличие от синдрома оборотня — второго названия гипертрихоза.

Один человек из миллиарда может заболеть этой патологией. Со времен средневековья ученым удалось зафиксировать 50 случаев подобных дефектов.

Людей с гипертрихозом отличает аномально активный волосяной покров, буквально окутывающий плечи, шею, лицо и уши. Слишком плотная волосистость образуется вследствие нарушения связи с фолликулами, из-за чего в дерме формируются неверные сигналы, и в результате количество луковиц превышает норму.

Фатальная бессонница

Это опасное и очень редкое генетическое заболевание. Если не оказать человеку медицинскую помощь, из-за неспособности заснуть он может погибнуть.

За все время существования медицинской статистики фатальная бессонница регистрировалась в 40 семьях по всему миру. Заболевание появляется неожиданно в возрасте 30-60 лет. Его длительность варьируется в пределах 7-36 месяцев. По мере прогрессирования состояния симптомы усугубляются. При тяжелых нарушениях сна человеку не помогают даже сильнодействующие снотворные препараты.

На начальных этапах развития фатальная бессонница сопровождается паническим страхом. У больного появляются фобии, а после — галлюцинации.

Когда наступает последняя стадия, патология лишает человека способности спать. Дефицит отдыха сказывается на внешности — больной выглядит старше своих лет. Летальный исход наступает от неминуемых осложнений, таких как истощение либо воспаление легких.

Прогерия

В этом состоянии организм стареет буквально по дням: кожа становится дряблой, выпадают волосы. У больных, кроме изменений внешнего вида, появляются и другие возрастные признаки (атеросклероз, тремор и т. д.). Самое печальное, что заболеванию подвержены дети. Чаще от него страдают пациенты в двухгодовалом возрасте.

Прогерия неизлечима. Дети, подверженные этому редкому генетическому заболеванию, в единичных случаях доживают до совершеннолетия.

Географический язык

Географический язык, или десквамативный глоссит — еще одно редкое генетическое заболевание. На всю долю населения его регистрируют у 2,58 процента людей.

Свое название болезнь получила из-за «узоров» на языке, отдаленно напоминающих карту. Обесцвеченные гладкие пятна образуются в результате гормональных перепадов, стрессов, и даже после простого приема пищи. С течением времени «островки» на языке могут менять форму и положение.

Болезнь хроническая, но неопасна для жизни. Единственное, пожалуй, неудобство, которое испытывают пациенты с соответствующими симптомами, заключается в повышенной чувствительности к острой еде.

Синдром Юнера Тана

Довольно уникальный дефект, выражающийся в отсутствии способности передвигаться на ногах. Болезнь может сопровождаться умственной неразвитостью.

В мире известна только одна семья, состоящая из 19 человек, в которой это редкое генетическое заболевание передалось 5 родственникам. Ученые не смогли установить причину его возникновения, но биолог Ю. Тан, первооткрыватель описанной патологии, выдвинул предположение, что таким образом эволюция пошла в обратном направлении. Впрочем, мало кто из коллег согласились с мнением турецкого ученого.

Бородавочная дисплазия

При аутосомно-рецессивной генетической патологии у человека появляются большие новообразования на кожных покровах. Больного с таким дефектом называют «человек-дерево» — форма и цвет наростов напоминают древесную кору.

В медицине практикуется хирургическое лечение этой редкой генетической болезни. К сожалению, операции приходится повторять регулярно, поскольку спустя время патология рецидивирует. Без хирургического вмешательства чешуйчатые папулы могут достигать невообразимых размеров.

Прогрессивная липодистрофия

Прогрессивная липодистрофия — большая эстетическая проблема для молодых женщин и мужчин. Это генетическое заболевание характеризует быстрый распад клеток жировой ткани. В результате кожа начинает обвисать, на ней появляются выраженные морщины.

Естественно, больной выглядит старше своих лет. Чаще от патологии страдают женщины, но среди мужчин также фиксировались случаи заболеваемости.

Лечат прогрессивную липодистрофию симптоматически, медикаментозно избавляя пациента от болезненных ощущений. Без помощи пластических хирургов вернуть коже нормальный вид не представляется возможным. Однако подтяжки не дают долгосрочный результат.

Нарколепсия-катаплексия

От болезни страдает примерно 40 пациентов из 100 тысяч человек. Для синдрома нарколепсии-катаплексии характерны внезапные приступы сна и полное расслабление мускулатуры.

«Сонные атаки» возникают из-за нарушений фазы быстрого сна. Приступы могут повторяться до 100 раз в сутки. Человек может заснуть внезапно, даже если в момент икс физически активен: ведет машину, обедает, занимается спортом…

Пробуждение наступает в нормальном режиме. Человек себя чувствует бодрым и отдохнувшим.

Наследственная сенсорная нейропатия

Это генетическое заболевание считается одним из самых редко встречаемых: два человека из миллиона страдают от потери чувствительности конечностей.

Люди, болеющие наследственной сенсорной нейропатией, не ощущают ни боль, ни температурные перепады, которым подвергаются руки или ноги. Опасность заболевания заключается в риске развития некроза тканей. Например, это может произойти, если вовремя не диагностировать перелом или переохлаждение.

Боль — естественный сигнал организма, ответ на существующие «неполадки» в биологической целостной системе. Если рецепторы не работают должным образом, человек не может своевременно отреагировать на травму, инфекционное заболевание, язвенное поражение и пр.

Конгенитальная миотония

Патологии предшествуют нарушения работы каналов скелетных мышц. В результате у человека наступают приступы, похожие на козий обморок: на неопределенное время теряется возможность пошевелиться.

Приступы необязательно «парализуют» все тело. Страдать могут отдельные части — лицо, ноги, руки, челюсть, и даже диафрагма.

Ихтиоз арлекина

Из-за нарушенного обмена веществ в организме, кожа больного покрывается наростами, похожими на чешуйки. Кроме эстетического несовершенства, заболевание в разной стадии несет угрозу жизни. Кожа со временем сильно трескается — не помогает ни постоянное купание, ни увлажнение.

Редкое генетическое заболевание встречается у детей в раннем возрасте. Прогнозы всегда нерадужные: 2 процентам детей удается дожить до возраста 10-12 лет. Остальные умирают в течение нескольких месяцев с момента диагностики.

ФОП

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — состояние, при котором организм формирует новые кости в местах, в которых оссификатов быть не должно (например, в мышцах, внутри связок или в других тканях). Новообразования появляются в результате травмирования. Причиной может послужить порез, ушиб перелом, оперативное вмешательство или инъекция.

Оссификаты не удаляют хирургическим путем. Если вмешаться, кость разрастется сильнее.

Носителей ФОП не бывает: если редкое генетическое заболевание передалось по наследству, оно проявит себя. ФОП нельзя излечить, но ученые уже приступили ко второму этапу испытания препарата, который блокирует ген, ответственный за появление оссификатов.

Макроцефалия

Заболевание прогрессирует в раннем возрасте, не давая черепным костям ребенка правильно развиваться. Вследствие генетических нарушений голова у больного по размерам уступает нормальным показателям. В результате пациент мучается головными болями и отстает как в умственном, так и в физическом развитии.

В некоторых случаях терапия, направленная на развитие интеллектуального потенциала, дает ожидаемый результат, и ребенок может адаптироваться к жизни в социуме.

Пигментная ксеродерма

Люди с таким заболеванием в строке диагноза крайне чувствительны к солнечному свету из-за аномальной реакции кожи на ультрафиолет. Дефект влечет воспалительные процессы и становится причиной развития раковых клеток. Пациенты с пигментной ксеродермой нуждаются в регулярном наблюдении.

При попадании солнечных лучей кожа краснеет и покрывается пузырьками. Из-за таких симптомов у больных развивается светобоязнь.

Генетические заболевания у детей

Исследователи регулярно изучают аномалии хромосом и генов, но, к сожалению, большинство генетических заболеваний сохраняет «неизлечимый» статус. Терапия сводится к подавлению симптомов болезни.

Для генетических патологий разработаны общие рекомендации по профилактике:

  1. Исключение мутагенов.

Людям, находящимся в группе риска, важно исключать факторы воздействия неблагоприятной экологической обстановки, а также контакты с токсическими веществами и необоснованные рентгеновые облучения.

  1. Диета.

Чем меньше пищевых добавок, консервантов и прочих вредных составляющих продуктов в рационе, тем ниже вероятность ранней заболеваемости.

  1. Планирование семьи.

Подразумевается отказ от близкородственных брачных уз. Некоторым парам, у которых присутствуют риски передачи генетических заболеваний, врачи рекомендуют воздержаться от рождения детей.

  1. Дородовая диагностика.

Физиологические методики помогают спрогнозировать вероятность рождения больного ребенка.

  1. Коррекция генетических патологий.

Те заболевания, в основе которых лежат нарушения обменных процессов, могут корректироваться с помощью хирургии и медикаментозной терапии.

Родители, имеющие генетические дефекты, перед планированием появления на свет ребенка в обязательном порядке должны получить консультацию врача-генетика, который, учитывая данные анамнеза и анализов, поможет оценить риски и просчитать вероятность рождения малыша с дефектами. Нередко пары из группы риска рожают здоровых детей в браке с другими партнерами.


Подписывайтесь на нас в социальных сетях

FacebookInstagram


Поделиться ссылкой: